“基因管家”的检测产品采取第二代基因测序方式,和基因芯片技术选取部分已知点位不同,二代基因测序技术是对人体全基因组进行全面重新测序,而不是对已知的影响基因构成的固定点位进行筛查。因此二代基因测序不仅能够发现人类常见病,还能够全面排查人体未知基因以及发生突变的基因。“基因管家”首席科学家唐鲲介绍说:“基因管家通过对人体超过1800万个遗传多样性位点的基因组测序,综合涵盖1000多项健康检测项目,检测精度和完整性上均高达99%,完全达到欧美标准。”
“基因管家”产品通过第二代基因测序技术为大家解读30亿的碱基————数据量相当于60GB的“天书”,并且汇总了30年世界范围内基因组大数据研究,以国际“千人基因组”计划为标准,对每个人的五个层面一千多项的数据进行审慎的研究分析,得住精准的结论。
据介绍,“基因管家”的基因检测分为五大部分千余项检测项目,其中癌症和疾病的检测可以帮助人们直观地了解不同个体在不同肿瘤或疾病上的患病风险,采用必要的预防措施,对自身进行健康管理;300余项生理指标包括血液细胞和分子浓度、血压、激素浓度、矿物质浓度、维生素水平和免疫系统相关的指标,让人们更精准地了解自身生理状况;体质特征是指人体包括身高、体态、体质指数(BMI)、腰臀比等一系列人体外观特征,普遍来说很多孩子的父母对于这一项更为关注;而最让父母们感兴趣的则是个性天赋的全面检测,这一部分共有81项检测结果。唐鲲表示:“我们发现天赋个性的检测是众多父母感兴趣的部分。我们认为除了后天环境多影响以外,每个人的个性与天赋都在很大程度上取决于个人的遗传因素。基因管家希望通过准确的基因监测数据分析,帮助家长来了解孩子的遗传因素,从根本上实现因材施教,对孩子实行个性化教育。”这一部分,检测数据会包含“感官功能、情绪倾向、上瘾倾向、运动能力、智力水平等80多个检测维度。”
此外,因为采用二代基因测序技术,“基因管家”产品的重大优势就是大幅度提升测序速度。以前完成一个人类基因组的测序需要17年时间,第二代基因测序技术仅仅需要1周,在保证检测结果的高准确性的基础上,大大降低了测序成本。唐鲲表示:技术上的提升,带来成本上的降低,科技的进步是时候让基因检测成为普罗大众都能够消费的消费品。”
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